染色体数目异常是导致出生缺陷的重要原因之一，临床上常见的21三体、18三体、13三体及X/Y染色体异常占新生儿染色体数目异常的95%。染色体非整倍体的诊断方法有很多，多重荧光PCR-毛细管电泳法因其准确、快速、价格低等优越性，是适合中国人群的诊断技术[1-2]。2004年英国国家筛查委员会建议对于唐氏筛查高风险孕妇可以不采用核型分析的方法，直接顺利获得多重荧光PCR-毛细管电泳法的确诊胎儿是否患有唐氏综合征。
产品特点
检测准确 26个位点，可检测21、18、13、X及Y染色体数目异常
操作便捷 一管式扩增，全程只需4h，适于自动化、批量化检测
灵敏度高 模板量低至1ng gDNA
结果易读 专业软件辅助结果分析判读，快速准确
UNG防污染 有效避免PCR产物污染
适应领域
唐筛检查结果高危的孕妇；
年龄≥35岁的孕妇；
超声提示胎儿异常的孕妇；
不明原因自然流产的孕妇；
想要快速预测染色体核型分析结果的孕妇。检测平台：多重荧光PCR和毛细管电泳检测
提取样本中的DNA，采用多重荧光PCR的方法对7个21号染色体STR位点、5个18号染色体STR位点、6个13号染色体STR位点、4个X染色体STR位点和4个性别相关STS位点进行扩增，并使用遗传分析仪顺利获得毛细管电泳对扩增产物进行检测，并利用专业软件进行结果分析。
检测位点
检测流程
检测结果
样本类型
羊水、绒毛膜、DNA以及其他胚胎组织
适用仪器
1.PCR仪
2.基因分析仪(智阅基因分析仪7010、ABI PRISM® 310、3100 Genetic Analyzer或ABI 3130、3100xl、3500、3500xl、3730、3730xl Genetic Analyzer)
参考文献
1. 朱宇宁. 胎儿染色体异常与适宜产前诊断技术研究[D].浙江大学,2015.
2. 颛佳. 应用QF-PCR技术快速诊断胎儿染色体非整倍体异常[D].河北医科大学,2012.
2. 颛佳. 应用QF-PCR技术快速诊断胎儿染色体非整倍体异常[D].河北医科大学,2012.
※本数据仅供相关医学专业人士参考使用，试剂盒使用或注意事项详见说明书。
※仅供研究使用。
