BJL(中国)

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      临床领域

      BJL(中国)基因 精准求实

      SMN外显子缺失检测试剂盒（荧光PCR-毛细管电泳法）

      脊髓性肌萎缩症（SMA）


      属常染色体隐性遗传病，也是导致婴幼儿死亡的头号遗传病。是由脊髓前角运动神经元变性导致的进行性、对称性、肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。根据患者发病年龄和临床表现的严重程度，临床上将SMA分为4型。


      检测优势


      筛查流程

      适应领域

      无论是否生育过SMA患儿的夫妇，都适合进行SMA携带者筛查。

      遗传方式


      检测平台

      检测平台：多重荧光PCR和毛细管电泳检测

      检测流程

      1、知情同意
      2、样本采集
      3、样本运输至实验室
      4、检测
      5、出具报告


      样本类型

      干血斑，口腔拭子，外周血


      产品资质

      ※已取得CE认证 （仅供研究使用）

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